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遗传性疾病 、遗传性疾病有哪些

   日期:2023-04-13     浏览:35    评论:0    
核心提示:家族遗传病 家族遗传病是一代一代传下来的,很难完全根治,因为家族遗传病的原理非常复杂,而且有些是隔代遗传的,家族遗传病的种类非常多,有些比较严重,有些对生活影响不大,接下来我们具体了解下家族遗传病吧。

家族遗传病

家族遗传病是一代一代传下来的,很难完全根治,因为家族遗传病的原理非常复杂,而且有些是隔代遗传的,家族遗传病的种类非常多,有些比较严重,有些对生活影响不大,接下来我们具体了解下家族遗传病吧。

家族遗传病史有哪些疾病

家族遗传病史很难根治,那么家族遗传病史有哪些疾病呢?

常见的家族遗传病有先天性聋哑,高度近视,白化病,多指,并指,原发性青光眼,红绿色盲,哮喘病、精神分裂症,高血压,高血糖,糖尿病等等。

主要分为单基因病。单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。

家族遗传病史影响几代人

家族遗传病史很大可能遗传到下一代,那么家族遗传病史影响几代人呢?

对于单基因疾病而言,2-3代就可能不携带致病基因。但是对多基因疾病而言,致病基因可能一直存在,但每一代的发病几率会越来越小。遗传病通常有遗传性、终生性、家庭性、先天性等特点,绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因,所以只要致病基因还在,就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。

通常隐性遗传病杂合子带有致病基因但不发病,但两个杂合子结婚就可能生出一个纯合子病婴,而这种隐性遗传病通常近亲结婚发病率高。所以,***止近亲结婚也能达到预防目的。

家族遗传病有哪些

家族遗传病其实还是比较多的,那么家族遗传病有哪些呢?

家族遗传性疾病,现在有一千多种,最常见的是染色体病变造成的疾病,就是唐氏综合征,爱德华氏症,爱德华氏症也是因为染色体的病变,结构异常造成的;还有少见的遗传性疾病,比如杜氏肌肉营养不良症,这种基因携带的几率是1/50,可导致肥大性心肌病,这些都是致残、致伤的疾病。

此外,在人群中做遗传性疾病筛查时,询问家族中,特别是三代之内家族中有没有相关疾病的发病史,方便了解这种家族的情况是散发的,还是聚集性发作的。某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到**效果。

家族遗传病怎么检查

家族遗传病可以检查的出,那么家族遗传病怎么检查呢?

家族遗传病可以进行染色体核型分析,将一个处于有丝分裂中期的细胞中全部染色体大小及形态特征有秩序的配对排列,观察有无染色体数目或者结构异常。

或者进行生物化学检查,可以测定血、尿、红细胞、白细胞、皮肤成纤维细胞中酶和蛋白质或者中间代谢产物,去年在国内逐步开展的遗传性代谢病串联质谱检测技术,气相色谱质谱技术已经逐步成为遗传性代谢病诊断的常规检测工具,特别是串联质谱技术,可以诊断多种氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸和肉碱代谢紊乱等疾病,在临床上发挥着重要作用。

常见显性遗传病有哪些

问题一:常见的遗传病有哪些 (1)常染色体显性遗传病

男女发生机会相等,如:先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。

(2)常染色体隐性遗传病

男女发生机会相等,如:地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。

(3)X连锁显性遗传病

只要1个X染色体带有致病基因即可发病。如:抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等,约有10种疾病。

(4)X连锁隐性遗传病

基因位在X染色体上,因为男性只有1个X染色体,所以一定会发病。女性有2个X染色体,女性最多就是致病基因携带者,如:蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等。

(5)Y连锁遗传病

多基因遗传病,唇裂(唇裂的病因及预防)、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等。

其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制,或者男性发病率高(男宝宝遗传病通缉令),或者只有男性发病,女性仅为致病基因携带者。因此患有此类遗传病的夫妇,可以选择生育女孩,不生男孩,以保证孩子的健康。

(6)染色体病

是指染色体多了或少了一部分,如21三体综合征是由于第21对染色体多一条,猫叫综合征是由于第五对染色体短臂部分缺失等。

问题二:常见遗传病有哪些? (1)常染色体显性遗传病

男女发生机会相等,如:先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。

(2)常染色体隐性遗传病

男女发生机会相等,如:地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。

(3)X连锁显性遗传病

只要1个X染色体带有致病基因即可发病。如:抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等,约有10种疾病。

(4)X连锁隐性遗传病

基因位在X染色体上,因为男性只有1个X染色体,所以一定会发病。女性有2个X染色体,女性最多就是致病基因携带者,如:蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等。

(5)Y连锁遗传病

多基因遗传病,唇裂(唇裂的病因及预防)、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等。

其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制,或者男性发病率高(男宝宝遗传病通缉令),或者只有男性发病,女性仅为致病基因携带者。因此患有此类遗传病的夫妇,可以选择生育女孩,不生男孩,以保证孩子的健康。

(6)染色体病

是指染色体多了或少了一部分,如21三体综合征是由于第21对染色体多一条,猫叫综合征是由于第五对染色体短臂部分缺失等。

问题三:遗传病主要有哪些 遗传病的特点和种类

遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。

遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。

遗传病的种类大致可分为三类:

一、单基因病。

单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:

1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。

2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。

3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。

二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。

三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。

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常见遗传病总结

常染色体显性遗传

软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍

常染色体隐性遗传

白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素

先天性聋哑 听不到声音,不能学说话,成为哑巴 缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍

苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损

X染色体显性遗传

抗维生素D佝偻病 X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍

X染色体隐性遗传

红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲

血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍

进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩,行走困难 正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍

染色体数目异常

常染色体 21三体综合症 智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出 第21号染色体多一条

性染色体 性腺发育不良(XO) 身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力 少一X染色体

XYY个体 男性,身材高大,具有反社会行为 多一Y染色体

八、 人类几种遗传病及显隐性关系:

类别 名称

单基因遗传病

常染色体遗传

隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症

显性 多指、并指、短指、软骨发育不全

性(X)染色体遗传

隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良

显性 抗维生素D佝偻病

多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病

染色体异常遗传病......

问题四:常见的遗传病类型有哪些 一、单基因遗传病

并指――常染色体显性遗传病

白化病――常染色体隐性病

色盲――伴X染色体隐性病

抗维生素D佝偻症――伴X显性

二、多基因遗传病

常考有裂唇、无脑儿等

三、染色体异常遗传病

常考有21三体综合征、猫叫综合征

问题五:高中常见遗传病有哪些 显性遗传病:

伴X显:抗维生素D佝偻病

常显:多指、并指、软骨发育不全

隐性遗传病:

伴X隐:色盲、血友病

常隐:先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症

伴Y遗传:外耳道多毛症

问题六:高中生物里常见的伴X隐性和显性 常隐显。还有伴Y遗传病有哪些 伴X显性:抗维生素D佝偻病;伴X隐性:红绿色盲,人类血友病;伴Y:外耳道多毛症;常染色体显性:多指,并指,软骨发育不全;常染色体隐性:镰刀型细胞贫血症,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症;多基因遗传病:原发性高血压,冠心病,哮喘病,青少年型糖尿病;染色体异常遗传病:21三体综合征(先天愚型)

人类遗传性疾病有哪些?

由于遗传物质改变所致的疾病,包括单基因病、多基因病和染色体病三类,是医学遗传学和临床遗传学的主要研究内容。1902年加罗德首先发现由隐性致病基因控制的尿黑酸尿症;1905年法拉比报道了由显性致病基因控制的短指畸形;此后各种遗传病的报道日益增多。1959年勒热纳报道了由常染色体异常引起的唐氏综合症;同年福特证实了由性染色体异常引起的特纳综合症;1965年佛康纳提出多基因病的概念。

单基因病:受二对基因控制的疾病。较常见的有酶蛋白功能异常或缺乏造成的先天性代谢缺陷和其他蛋白质分子结构异常或缺乏引起的分子病。目前已知先天性代谢缺陷造成的疾病有1000余种,如茜氨酸代谢缺陷造成的苯丙酮尿症和白化症,尿黑酸代谢缺陷造成的尿黑酸尿症。

分子病:血红蛋白异常最常见的是分子病,迄今已发现的血红蛋白异常达300多种。例如镰型细胞贫血症是由于血红蛋白β链的第6位的谷氨酸变成了缬氨酸。

多基因病:受多对微效基因控制并易受环境因素影响的疾病。各对等位基因间无显隐性之分,每个基因的效应微小,但累加起来可形成明显的致病效应。多基因病包括一些常见病和畸形,例如,原发性高血压、先天性心脏病、冠心病、糖尿病(青少年型)、哮喘、精神分裂症、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿等。

染色体病:由于先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合症。一般分为常染色体病和性染色体病两大类。(1)常染色体病是常色体发生畸变引起的疾病,其共同临床特征为先天性智力低下,生长发育迟缓,伴有五官、四肢、皮纹、内脏等多方面的畸形。(2)性染色体病是由于X和Y染色体数目或结构改变引起的疾病,共同的临床特征为性征发育不全或多发畸形,或伴有智力较差等。

哪些疾病会遗传给下一代?医生:有这五种疾病的人,孕前检查做好

但是目前为止只是在试验阶段还不能为医学界所用,所以人类身上的一些不好的基因会遗传给下一代,具体有哪些我们一起来看看一看看,希望每个宝妈在准备要孩子钱给自己的身体做一次全面的检查降低一些疾病的遗传风险。

哪些疾病会遗传给下一代?医生:有这五种疾病的人,孕前检查做好

1.糖尿病

糖尿病是一种慢性的代谢性疾病,且终生不能治愈。以前这类疾病发生在老年人身上比较多,但是现在很多年轻人也会患有糖尿病。父母有糖尿病史,孩子患有此类疾病的风险可高达70%,如果父母一方有此类疾病患病的几率达40%。所以准备要下一代的年轻夫妇必须控制好自己的血糖,调整自己的饮食,在孕前给自己做好相应的检查和准备。

2.近视眼

近视眼很普遍,眼睛近视与遗传也有一定的关系,高度的近视眼就会影响下一代的视力发育,孩子并不是一出生就是近视眼,而大部分是因后天的环境原因导致,但是父母双方都是高度近视,那子女近视的风险更大,遗传几率在5%左右。

3.血友病

血友病是一个典型的遗传性疾病,但是此病有一个特别就是传男不传女,只要女性基因携带致病基因就会遗传给后代,如果生个男孩子他那么他携带此病的概率就会很大,一般情况都活不过成年。

3.先天性聋哑

有调查报告显示,耳聋的遗传几率很高,高达百分之六十左右,所以只要家里有耳聋的人下一代患此病的概率就会很大,这是由于体内的基因突变导致的。

4.过敏

过敏虽然不是什么必然的遗传性疾病,但是父母双方如果皮肤不好都爱过敏那么他们的下一代遗传上的几率在50-80%之间,由此可以看出一个小小的过敏也可能会发生遗传。

5.心血管类疾病

心血管类的疾病虽然看起来是人老了上年纪了都会患,高血压,高血脂,心脏病等,如果家里的老人有此类疾病,他们的子女患上这些疾病的几率会比正常人要高许多,所以这一类疾病也是具有一定的遗传倾向。

由此可见生活中常见的具有遗传性的疾病很多,为了能够让自己的宝宝 健康 成长,以后避免一些疾病的困扰所以在怀孕之前就需要给自己做个全面的检查,在胎儿出生之前就能够诊断是否患有某些遗传性疾病,应用产前诊断技术,可以及早的发现胎儿发育是否正常,及早的做出正确的判断,以免给家庭和孩子带来负担。

人类遗传病

人类遗传病的种类真不少,有些人类遗传病非常严重,有些人类遗传病没那么严重,对于严重的人类遗传病,在生育的时候一定要慎重考虑,谨慎再谨慎,因为这很可能影响孩子的一生,接下来我们来具体分析一下人类遗传病的相关情况吧。

人类遗传病的类型

人类遗传病的种类其实是非常多的,具体人类遗传病的类型有哪些呢?

人类遗传病分为染色体疾病,是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病,包括染色体数目异常和结构异常两类;人类遗传病还分为基因组疾病,是由基因组DNA的异常重组而导致的微缺失与微重复或基因结构的彻底破坏而引起异常临床表现的一类疾病。

人类遗传病也有单基因遗传病,是由单个位点或者等位基因变异引起的疾病,也称孟德尔遗传病;多基因遗传病,其遗传基础是多个致病基因或者易感基因与环境因素协同调控,发病机制复杂,且人种间存在差异;人类遗传病还有线粒体遗传病,是由于线粒体环DNA异常引起的遗传疾病;以及体细胞遗传病,是除生殖细胞外的体细胞内的基因发生变异,由于该变异的累加效应导致疾病发生。

人类遗传病分类

人类遗传病严重的会代代遗传下去,那么人类遗传病分类有哪些呢?

人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病,完全由遗传因素决定。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为染色体病或染色体综合征,单基因病和多基因病三大类,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。

其中的单基因病,主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。多基因病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,很多常见病如哮喘、唇裂、癫痫等均为多基因病。

人类遗传病概念

人类遗传病会影响人的传宗接代,那么人类遗传病概念是什么呢?

受精卵或母体受到环境或遗传的影响,引起的下一代遗传物质改变(包括基因和染色体两部分)形成的先天疾病,称之遗传病,主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。如白化病、色盲、智力发育疾病、精神发育障碍疾病、平足、畸形、肿瘤、部分残疾人。

而夫妇携带遗传病基因可以通过生殖传递,近亲结婚或夫妇有共同的血缘关系也有高于常人的几率生下遗传缺陷患者。是难以诊断和**,父母的血缘关系越远对后代危害就越轻。遗传病症状分家族遗传病和普通遗传病。

人类遗传病特点

人类遗传病其实还是比较严重的,并且种类不少,那么人类遗传病特点是什么呢?

人类遗传病通常有以下4个特点:家族聚集性。即家族中有多个成员患病,或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递,无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递,如哥哥不能传给弟弟。先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病,很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。终身性。

从神经系统的角度来讲,很多遗传性的疾病会影响到神经系统,造成一些神经系统的临床表现的,比如常见的有遗传性的共济失调,有遗传性的痉挛性截瘫。人类遗传病一般发病都比较年轻,严重影响了患者的共济功能和运动功能,给患者的生活质量造成了很大的影响,也给家庭带来了负担。

遗传性疾病的介绍就聊到这里吧,感谢你花时间阅读本站内容,更多关于遗传性疾病有哪些、遗传性疾病的信息别忘了在本站进行查找喔。

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